Polineuropatia Amiloidótica Familiar conhecida também como Doença dos Pezinhos

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar, também conhecida como PAF é uma doença hereditária rara e degenerativa causada por uma anomalia no DNA. Essa anomalia provoca a aglomeração de proteínas anormais nos tecidos do organismo, afetando a sensibilidade da pele, principalmente os pés, causando dores fortes e insuportáveis. A doença também atinge os membros superiores. A PAF se manifesta entre os 25 e os 35 anos, podendo ocorrer também em adultos da terceira idade.

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar também conhecida como PAF é uma doença neurológica cuja as principais complicações estão relacionadas ao sistema nervoso periférico que é responsável pela transmissão dos estímulos recebidos pelo corpo e pelas respostas dele a estes estímulos. Outra é o autônomo na qual parte do sistema nervoso que está relacionado ao controle da vida vegetativa, ou seja, controla funções como a respiração, circulação do sangue, controle de temperatura e digestão. A diarreia intensa é frequente nos sintomas do PAF.

Os sintomas dessa doença é caracterizado pela diminuição ou perda de sensibilidade à temperatura, sensações de formigamentos ou dormência e as dores fortes nos membros inferiores e superioes são os principais sintomas da PAF. Eles se manifestam inicialmente nos membros inferiores (pés) e depois evolue para os membros superiores.

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar tem como características pricipais a perda de peso sem motivo aparente algum, a dificuldade na digestão, a diarreia e a disfunção sexual (disfunção erétil nos homens). Também pode ser acompanhada de tonturas ou desmaios causados por alterações na pressão arterial. As mudanças no batimento cardíaco, desmaios, tontura, falta de ar e dor no peito são sinais que a doença afeta o coração, e ocorre acúmulo de proteínas nos músculos dos músculos do coração e que podem levar à insuficiência cardíaca.

A PAF pode ser diagnosticada por meio de teste genético, que analisa o material do sangue ou células da mucosa. Outras formas de detecção são a biópsia de tecidos dos órgãos comprometidos ou exames neurológicos. Os pacientes que iniciam o tratamento nos primeiros estágios da doença têm mais sucesso. Por isso o diagnóstico precoce é sempre um grande aliado.

Possíveis tratamentos para Polineuropatia Amiloidótica Familiar

1 – Transplante do fígado: O transplante permite parar a progressão dos sintomas da PAF, mas não cura lesões já existentes. Neste caso há os riscos da rejeição do novo órgão e a vulnerabilidade maior às infecções.

2 – A medicamentosa: Existem medicamentos para a estabilização e inibição da produção das proteínas mutantes, evitando dessa forma a formação de depósitos de fibras amiloides e a evolução da doença.

A doença Polineuropatia Amiloidótica Familiar ou PAF, ou vulgarmente conhecida como Paramiloidose, a Doença dos Pezinhos. Esta doença foi descoberta pela primeira vez em 1952, em Portugal, na Póvoa de Varzim pelo neurologista Corino de Andrade.

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